Роль микропризнаков у родителей в этиологии развития врожденных расщелин верхней губы и нёба у детей

Abstract

Комплексное молекулярно-генетическое обследование является одним из ключевых этапов медицинского сопровождения пациентов с врожденной расщелиной верхней губы и нёба (ВРГН), которое включает: постановку точного диагноза, выяснение риска повторения порока развития в семье и консультирование о прогнозе заболевания [1]. Результаты исследования явились основанием для усовершенствования алгоритма обследования детей с ВРГН [7, 11]. Принципиально новым в нашем исследовании явилась диагностика ВРГН, направленная при обнаружении у родителей орофациальных признаков содержание полиморфизма генов маркеров предрасположенности к ВРГН. Выявлено носительство гетерозиготного варианта гена GSTP1Val105 у родителей, которое в сочетании с неблагоприятными факторами внешней среды служит фактором риска развития ВРГН у детей; установлена взаимосвязь при обнаружении полиморфизма гена GSTP1Val105 –генотипов A/G у родителей и детей с ВРГН, фенотипически выраженное наличием таких орофациальных микропризнаков, как диастема, короткое нёбо, короткая уздечка языка и прогения, что существенно расширило представление о патогенезе заболевания [10].

Comprehensive molecular genetic examination is one of the key stages of medical support for patients with congenital cleft lip and palate (CCLP), which includes: making an accurate diagnosis, determining the risk of repetition of malformation in the family and advising on the prediction of the disease [1]. The results of the study were the basis for improving the algorithm of the examination of children with CCLP [7, 11]. A fundamentally new feature of this study is the diagnosis of CCLP, which is aimed at detecting orofacial signs of the polymorphism of marker genes with a predisposition to CCLP in parents. Heterozygous variant of GSTP1Val105 gene was revealed to be carried by parents, which in combination with unfavorable environmental factors serves as a risk factor for the development of GSTP1Val105 gene A/G polymorphism in parents and children with GSTP1Val105 gene, phenotypically expressed by the presence of such orofacial micro indicators as: diastema, short palate, short frenulum of the tongue and progeny, which significantly expanded the understanding of the pathogenesis of the disease [10].