Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии у новорожденного (клинический случай)
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome in a newborn (clinical case)
| dc.contributor.author | Голубева, С. В. | |
| dc.contributor.author | Лемешко, Ю. И. | |
| dc.contributor.author | Сущевский, А. Б. | |
| dc.contributor.author | Чепрасова, М. М. | |
| dc.contributor.author | Ерёмина, Е. А. | |
| dc.contributor.author | Дегтярева, Е. В. | |
| dc.contributor.author | Таланова, И. А. | |
| dc.date.accessioned | 2025-02-20T09:08:46Z | |
| dc.date.available | 2025-02-20T09:08:46Z | |
| dc.date.issued | 2024 | |
| dc.identifier.uri | https://rep.bsmu.by/handle/BSMU/47017 | |
| dc.description | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии у новорожденного (клинический случай) / С. В. Голубева, Ю. И. Лемешко, А. Б Сущевский [и др.] // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности : сб. науч. тр. / М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Респ. науч.-практ. центр «Мать и дитя» ; редкол.: С. А. Васильев (пред.), Е. А. Улезко. – Минск, 2024. – Вып. 17. – С. 398–402. | ru_RU |
| dc.description.abstract | Резюме. Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии (DDOD – dominant deafness onychodystrophy syndrome) относится к группе редких мультисистемных генетических заболеваний. Типичными симптомами являются врожденная нейросенсорная тугоухость, ониходистрофия, гипоплазия дистальных фаланг и трехфаланговые большие пальцы. В статье представлен клинический случай синдрома DDOD, диагностированного у новорожденного. | ru_RU |
| dc.description.abstract | Autosomal dominant deafness onychodystrophy syndrome (DDOD – dominant deafness onychodystrophy syndrome) belongs to a group of rare multisystem genetic diseases. Typical symptoms are congenital sensorineural hearing loss, onychodystrophy, brachydactyly, and triphalangeal thumbs. The article presents a clinical case of DDOD in a child diagnosed during the neonatal period. | |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.publisher | ГУ РНПЦ «Мать и дитя» | ru_RU |
| dc.title | Аутосомно-доминантный синдром глухоты-ониходистрофии у новорожденного (клинический случай) | ru_RU |
| dc.title | Dominant deafness-onychodystrophy syndrome in a newborn (clinical case) | |
| dc.type | Dataset | ru_RU |
Files in this item
This item appears in the following Collection(s)
-
Научные публикации ученых БГМУ. 2024 [1796]
-
Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности [27]
сборник научных трудов, вып. 17
