Анализ популяционной частоты врожденных пороков развития ЖКТ у новорожденных в Республике Беларусь

Abstract

Популяционная частота врожденных пороков развития желудочно- кишечного тракта (ВПР ЖКТ) в Республике Беларусь (РБ) составила 10,7 на 10 000 новорожденных. При исследовании исходов беременностей зарегистрирован рост доли прерванных случаев пороков развития (ПР) ЖКТ с 28,8 % в 2014 г. до 52,1 % в 2023 г. Данный факт позволяет утверждать о значительном улучшении качества пренатальной диагностики и уменьшении срока гестации на момент выявления ПР ЖКТ (до 22 недель) у плода в РБ. Наиболее частыми ВПР ЖКТ среди живорожденных явились ПР толстого кишечника и ануса (36,2 %), что может свидетельствовать о сложности пренатальной диагностики этой группы пороков до 22 недель гестации. В основном аноректальные пороки диагностируются постнатально, несмотря на то что 27,4 % из них входят в состав множественных ВПР (МВПР). ПР пищевода/желудка регистрировались в 30,8 % случаев, ПР двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника – в 24,2 % случаев. Средний вес новорожденных составил 2890 гр. 30,8 % детей имели вес ниже 2500 гр., в том числе экстремально низкую и очень низкую массу тела имели 6 % живорожденных, из них умерло 23 %, из которых 87,5 % имели МВПР и хромосомную патологию. Низкая масса тела наблюдалась у 25 % детей, из них умерло 10,8 %. 69 % умерших пробандов с низкой массой тела имели МВПР, в том числе 25 % – хромосомную патологию.

The population frequency of congenital malformations of the gastrointestinal tract in the Republic of Belarus was 10,7 per 10,000 newborns. A study of pregnancy outcomes recorded an increase in the proportion of terminated cases of congenital malformations of the gastrointestinal tract from 28.8 % in 2014 to 52,1 % in 2023. This fact indicates a significant improvement in the quality of prenatal diagnosis and a reduction in the gestational age at the time of detection of congenital malformations of the gastrointestinal tract (before 22 weeks) in the fetus in the Republic of Belarus. The most frequent congenital malformations of the gastrointestinal tract among live births were malformations of the large intestine and anus (36.2 %), which may indicate the difficulty of prenatal diagnosis of this group of malformations before 22 weeks of gestation. Primarily, anorectal malformations are diagnosed postnatally, despite the fact that 27,4 % of them are part of multiple congenital malformations. Malformations of the esophagus/stomach were recorded in 30,8 % of cases, malformations of the duodenum and small intestine – in 24.2 % of cases. The average weight of newborns was 2890 grams. 30,8 % of children had a weight below 2500 grams, including extremely low and very low birth weight in 6 % of live births, of which 23 % died, and 87,5 % of those had multiple congenital malformations and chromosomal pathology. Low birth weight was observed in 25 % of children, of which 10,8 % died. 69 % of deceased probands with low birth weight had multiple congenital malformations, including 25 % with chromosomal pathology.