Нефропатический цистиноз: редкий и сложный диагноз в практике врача-педиатра

Abstract

В статье приведены результаты наблюдения за пациентами с нефропатическим цистинозом. Изучен катамнез, проанализированы возраст на момент дебюта и установления диагноза, данные биохимического анализа крови, общего анализа мочи, расчетная СКФ по Шварцу, суточный белок и глюкоза мочи, кислотно-основное состояние, результаты УЗИ МВС при первичном обследовании, возраст установления терминальной стадии хронической болезни почек.

The article presents the results of follow-up of patients with nephropathic cystinosis. Catamnesis was studied, age at the time of manifestation and diagnosis were analyzed. Biochemical blood count, urine test, GFR according to Schwartz, daily urine protein and glucose, acid-base status at the time of initial examination were evaluated. Results of ultrasound examination of the urinary system at the time of initial examination, age of establishment of the terminal stage of chronic kidney disease were analysed.