Мутации гена ОТК и их влияние на развитие гипераммониемии (клинический случай)
Mutations of the OTC gene and their impact on the development of hyperammoniemia (clinical case)
Аннотации
В данной статье рассмотрено влияние мутаций гена орнитинкарбамоилтрансферазы (ОТК) на развитие нарушений работы орнитинового цикла мочевины. Изучен клинический случай с летальным исходом. This article examines the effect of ornithine carbamoyltransferase (OTC) gene mutations on the development of disorders of the ornithine urea cycle. A clinical case with a fatal outcome is studied.
Библиографическое описание
Зглюй, Е. А. Мутации гена ОТК и их влияние на развитие гипераммониемии (клинический случай) / Е. А. Зглюй // Актуальные проблемы современной медицины и фармации – 2025 : сб. материалов LXXIХ Междунар. науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых, Минск, 07–24 апр. 2025 г. / под ред. С. П. Рубниковича, М. Ю. Ревтовича. – Минск : БГМУ, 2025. – С. 225–229. Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Хотько
