Клинико-генетические аспекты первичных иммунодефицитов у детей

Abstract

У пациентов с синдромами ALPS и APDS/PASLI установлена тенденция к лимфаденопатии, в частности лимфатических узлов брюшной полости. У большинства пациентов установлено увеличение печени и/или селезенки. Пациенты с мутацией в генах STAT 3 GOF и PI3KCD имеют высокую вероятность развития бактериальной пневмонии.

Patients with ALPS and APDS/PASLI syndromes have a tendency to lymphadenopathy, in particular of the lymph nodes of the abdominal cavity. Most patients have an enlarged liver and/or spleen. Patients with a mutation in the STAT 3 GOF and PI3KCD genes have a high probability of developing bacterial pneumonia.