Клинико-генетические особенности прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера
Clinical and genetic features of progressive Duchenne-Becker myodystrophy
Аннотации
Резюме. Описаны наиболее распространенные типы мутации в гене DMD - делеция (62%) и дупликация (17%). Установлено, что ранним проявлением заболевания являлось изменение походки (у 86% детей старше 5 лет), а 83% пациентов утратило способность к самостоятельному передвижению к 15 годам. Resume. The most common types of mutation in the DMD gene are deletion (62%) and duplication (17%). It was found that the early manifestation of the disease was a change in gait (in 86% of children over 5 years old), and 83% of patients lost the ability to move independently by the age of 15.
Библиографическое описание
Кондрукевич, А. Г. Клинико-генетические особенности прогрессирующей миодистрофии Дюшенна-Беккера [электронный ресурс] / А. Г. Кондрукевич, Е. В. Констанчук // Актуальные проблемы современной медицины и фармации - 2023 : сб. матералов LXXVII Междунар. науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых, Минск, 19-20 апр. 2023 г. / под ред. С. П. Рубниковича, В. А. Филонюка. – Минск, 2023. – С. 1647–1651. Научные руководители: канд. мед. наук, доц. А.М. Чичко, канд. мед. наук, доц. А.В. Крылова-Олефиренко.