Проведен поиск патогенных мутаций и оценка результатов применения высокопроизводительного секвенирования у пациента с клинически установленным диагнозом синдрома Марфана. Наряду с мутацией гена FBN1, отвечающего за развитие ...

Проведена оценка параметров функции внешнего дыхания у лиц молодого возраста с синдромом Марфана и марфаноподобным фенотипом. Выявлено значимое снижение объемных (ЖЕЛ) и скоростных показателей (ФЖЕЛ, ОФВ 1, индекс Тиффно) ...