Browsing by Author "Мазур, О. Ч."
Now showing items 1-1 of 1
-
Иммунокостная дисплазия Шимке: клинический случай поздней диагностики заболевания
Байко, С. В.; Райкевич-Ляховская, О. В.; Михаленко, Е. П.; Мазур, О. Ч. (БГМУ, 2021)В статье описан клинический случай очень редкого, аутосомно-рецессивного мультисистемного заболевания – иммунокостной дисплазии Шимке, которое обусловлено двуаллельной мутацией в гене SMARCAL1. Представлены данные анамнеза, ...