Иммунокостная дисплазия Шимке: клинический случай поздней диагностики заболевания

Abstract

В статье описан клинический случай очень редкого, аутосомно-рецессивного мультисистемного заболевания – иммунокостной дисплазии Шимке, которое обусловлено двуаллельной мутацией в гене SMARCAL1. Представлены данные анамнеза, динамика клинических, лабораторных и инструментальных изменений. Только в 11 лет ребенку удалось подтвердить диагноз с использованием полноэкзомного секвенирования нового поколения.

The article describes a clinical case of a very rare, autosomal recessive multisystem disease – Schimke immuno-osseous dysplasia caused by a biallelic mutation in the SMARCAL 1 gene. The data of anamnesis, dynamics of clinical, laboratory and instrumental changes are presented. Only at the age of 11 was the child able to confirm the diagnosis using full exomic new generation sequencing.