Митохондриальная энцефалопатия, обусловленная дефицитом белка TANGO2

Abstract

Митохондриальные заболевания встречаются примерно с частотой 1 на 5000–10000 новорожденных в общей популяции, частота может варьировать в разных этнических группах и регионах. Первые клинические проявления начинаются в раннем детстве, включая младенческий возраст, и характеризуются поражением многих систем и органов. Одной из причин развития этих заболеваний являются патологические варианты гена TANGO2, которые приводят к нарушениям внутриклеточного белкового транспорта, необходимого для поддержки митохондриальной целостности и метаболической активности организма. Клинические проявления дефицита белка TANGO2 крайне вариабельны, включая гипогликемические кризы, лактат-ацидоз, энцефалопатию, опасные для жизни тахиаритмии и рабдомиолиз. Опубликованные данные свидетельствуют о значительной вариабельности течения заболевания и тяжести фенотипов. В статье приведены данные анамнеза, клиники и результаты исследований пациента с ранее не описанным гомозиготным вариантом c.4delT; p.Cys2Alafs*35 в гене TANGO2.

Mitochondrial diseases occur with a frequency of approximately 1 in 5,000–10,000 newborns in the general population, and the frequency may vary in different ethnic groups and regions. The first clinical manifestations begin in early childhood, including infancy, and can be severe with damage to many systems and organs. One of the causes of the development of these diseases is pathological variants of the TANGO2 gene, which lead to disturbances in intracellular protein transport necessary to maintain mitochondrial integrity and metabolic activity of the body. The clinical manifestations of this mutation are extremely variable, including hypoglycemic crises, lactat-acidosis, encephalopathy, life-threatening tachyarrhythmias, and rhabdomyolysis. Published data indicate significant variability in the course of the disease and the severity of phenotypes. The article presents data from the medical history, clinical picture, and research results of a patient with a previously undescribed homozygous variant c.4delT; p.Cys2Alafs*35 in the TANGO2 gene.