Полиморфизм RS7574865 гена STAT4 при системной красной волчанке

Abstract

Реферат. Ген STAT4 кодирует белок 4-го семейства STAT, который является важным фактором передачи сигнала цитокинов и активатором транскрипции сотен генов, участвующих во врожденных и адаптивных иммунных реакциях. Регуляция экспрессии STAT4 цитокинами IL-12 играет важную роль в иммунном ответе через путь JAK-STAT. Ось IL-12-STAT4 способствует образованию аутоантител при системной красной волчанке, регулируя взаимодействие между Т-хелперами и B-лимфоцитами. Полиморфизмы в гене STAT4 были ассоциированы с риском развития различных аутоиммунных заболеваний, в том числе системной красной волчанки, с тяжелыми проявлениями данного заболевания. Мы изучили частоту встречаемости однонуклеотидного полиморфизма rs7574865 гена STAT4 у пациентов с системной красной волчанкой по сравнению с контрольной группой здоровых доноров и показали повышение риска развития системной красной волчанки для носителей полиморфизма rs7574865 в белорусской популяции как в целом, так и среди женщин.

The STAT4 gene encodes a protein belonging to the STAT family of transcription factors that plays an essential role in cytokine signaling pathways and activates hundreds of genes involved in both innate and adaptive immune responses. Regulation of STAT4 expression by cytokines such as interleukin-12 is critical for immune response through the JAK-STAT pathway. The IL-12-STAT4 axis contributes to autoantibody formation in systemic lupus erythematosus (SLE), modulating interaction between T helper cells and B lymphocytes. Polymorphisms of STAT4 gene have been associated with risk of various autoimmune diseases including SLE, as well as severe SLE manifestations. We investigated the frequencies of rs7574865 STAT4 genotypes in SLE patients compared to healthy donors and revealed increased risk of SLE for carriers of rs7574865 polymorphism in the Belarusian population, both in general cohort and among women.