Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей – 2025: Recent submissions
Now showing items 1-20 of 22
-
Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей – 2025. Титульный лист
(БГМУ, 2025)Сборник содержит научные статьи, отражающие результаты собственных исследований ученых и студентов, посвященных актуальным вопросам в диагностике и лечении орфанных заболеваний у детей. -
Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей – 2025. Содержание
(БГМУ, 2025)Сборник содержит научные статьи, отражающие результаты собственных исследований ученых и студентов, посвященных актуальным вопросам в диагностике и лечении орфанных заболеваний у детей. -
Клинический случай болезни накопления гликогена типа Ib у ребенка раннего возраста
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай болезни накопления гликогена типа Ib у ребенка в возрасте 1 месяца. -
Гипертрофическая митохондриальная кардиомиопатия
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай гипертрофической кардимиопатии при митохондриальном заболевании. -
Спектр генетических вариантов миодистрофии Дюшенна у пациентов женского пола: примеры из практики
(БГМУ, 2025)В статье представлены редкие случаи миодистрофии у девочек из-за мутаций в гене DMD. -
Врожденная LMNA-ассоциированная мышечная дистрофия: клинический случай
(БГМУ, 2025)В статье представлен редкий клинический случай врожденной LMNA-ассоциированной мышечной дистрофии (OMIM 613205) у ребенка раннего возраста. -
Клинический случай кисты кармана Блейка
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай кисты кармана Блейка у пациента в возрасте 3 лет. -
Клинический случай дефицита GM3-синтазы у ребенка
(БГМУ, 2025)В статье представлено описание клинического наблюдения ребенка с дефицитом GM3-синтазы в гене ST3GAL5 в компаунд-гетерозиготном состоянии. GM3-ганглиозид является предшественником комплекса сложных ганглиозидов, нарушение ... -
Семейный случай болезни Менкеса
(БГМУ, 2025)В статье представлен анализ двух клинических случаев болезни Менкеса в одной семье. -
Реноваскулярная гипертензия у ребенка с болезнью Мойа-Мойа в анамнезе
(БГМУ, 2025)В статье представлено клиническое наблюдение пациентки, наблюдавшейся во 2-й ДГКБ г. Минска, у которой был диагностирован тяжёлый двусторонний стеноз почечных артерий при болезни Мойя-Мойя. -
Нефропатический цистиноз: редкий и сложный диагноз в практике врача-педиатра
(БГМУ, 2025)В статье представлены генетические, клинические и лабораторные особенности нефропатического цистиноза у детей, которые могут быть использованы для своевременной диагностики. -
Клинический случай синдрома микроцефалии-капиллярных мальформаций
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай синдрома микроцефалии-капиллярных мальформаций у пациента детского возраста. -
Особенности течения неонатального периода у детей, рожденных от матерей с рассеянным склерозом
(БГМУ, 2025)В настоящее время остаются открытыми вопросы о влиянии иммуномодулирующей и гормональной терапии на развитие плода и состояние здоровья новорожденных детей. В статье проведен анализ состояния здоровья 20 новорожденных ... -
Редкий клинический случай альвеолярно-капиллярной дисплазии у новорожденного ребенка
(БГМУ, 2025)В статье представлен редкий клинический случай альвеолярно-капиллярной дисплазии у новорожденного первого месяца жизни. -
Туберозный склероз: особенности манифестации у детей
(БГМУ, 2025)В статье представлены клинические особенности туберозного склероза у детей на основании анализа данных 6 пациентов. -
Случай неустановленного наследственного неврологического заболевания при исчерпанном алгоритме генетического тестирования
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай неустановленного наследственного неврологического заболевания при исчерпанном алгоритме генетического тестирования. -
Ботулинотерапия гиперсаливации при синдроме Ли в педиатрической практике: клинический случай
(БГМУ, 2025)В статье представлен клинический случай применения ботулинотерапии у ребенка с наследственным митохондриальным заболеванием (синдром Ли). -
Объективная оценка реабилитационных эффектов ботулинотерапии методом компьютерной оптической топографии
(БГМУ, 2025)В статье представлен случай применения компьютерной оптической топографии для оценки эффективности ботулинотерапии у ребенка с нейродегенеративным заболеванием. -
Дефицит витамина В12 как причина судорог у детей раннего возраста
(БГМУ, 2025)В статье представлен случай дефицита витамина В12 у ребенка с основным клиническим проявлением в виде судорожного синдрома. -
Клинические проявления синдрома Холта – Орама у новорожденного ребенка
(БГМУ, 2025)В статье представлен редкий случай синдрома Холта-Орама у новорожденного и ребенка первого года жизни, чьи симптомы заболевания были констатированы с рождения.
