Клинический случай дефицита GM3-синтазы у ребенка

Abstract

В статье представлено описание клинического наблюдения ребенка с дефицитом GM3-синтазы в гене ST3GAL5 в компаунд-гетерозиготном состоянии. GM3-ганглиозид является предшественником комплекса сложных ганглиозидов, нарушение функции которых приводит к комплексу неврологических (судороги, нарушение мышечного тонуса, гиперкинезы), психических (нарушение психоречевого развития) и морфорлогических (микроцефалия, лицевые дисморфии) проявлений. Представленные клинические данные расширяют спектр известных генетических вариантов, ассоциированных с данной патологией.

This article describes a clinical observation of a child with compound heterozygous GM3 synthase deficiency in the ST3GAL5 gene. GM3 ganglioside is a precursor to a complex of complex gangliosides, the dysfunction of which leads to a range of neurological (seizures, impaired muscle tone, hyperkinesis), mental (impaired psychomotor development), and morphological (microcephaly, facial dysmorphia) manifestations. The presented clinical data expand the range of known genetic variants associated with this pathology.