Клинический случай антенатальной диагностики аутосомно-рецессивного поликистоза почек

Abstract

Поликистоз почек – это врожденная аномалия развития; генетическое, поздно манифестирующее заболевание, проявляющееся нарушением дифференцировки нефрогенной ткани и наличием множественных кист различного размера, которые поражают как строму, так и паренхиму почек, деформируя чашечно-лоханочную систему, канальцы и собирательные трубочки. Поликистозная болезнь почек наследуется по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу, это зависит от гена, в котором произошла мутация. В ходе написания работы был изучен клинический случай антенатальной диагностики аутосомно-рецессивного поликистоза почек.

Polycystic kidney disease is a congenital malformation; a genetic, late-onset disease, manifested by impaired differentiation of nephrogenic tissue and the presence of multiple cysts of various sizes that affect both the stroma and parenchyma of the kidneys, deforming the pyelocaliceal system, tubules and collecting ducts. Polycystic kidney disease is inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive manner, depending on the gene in which the mutation occurred. During the writing of the work, a clinical case of antenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease was studied