Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу

Abstract

Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом наследования. Синдром Лоу возникает в результате мутаций в гене OCRL (Xq25). Заболевание характеризуется поражением глаз, неврологическими нарушениями и почечной дисфункцией, ведущей к почечной недостаточности. Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка К. с дебютом заболевания и генетической верификацией диагноза в неонатальном периоде. В клинической картине ведущими стали: синдром мышечной гипотонии, врожденная вентрикуломегалия, врожденная катаракта обоих глаз, протеинурия. Заподозрен диагноз: «E72.03 Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу». Диагноз был подтвержден при проведении полноэкзомного секвенирования, обнаружен вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 16 гена OCRL (chrX-129575174-TC-) в гемизиготном состоянии, приводящий к нонсенс-замене (NM_000276:c.1638_1639del:p.Phe547Ter). Выявленный вариант верифицировался методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Редкое наследственное заболевание было диагностировано в неонатальном периоде, что позволило обеспечить персонифицированный подход в оказании медицинской помощи данному пациенту ввиду его высокой коморбидности, запланировать медико-генетическое обследование семьи.

Oculocerebrorenal syndrome (Lowe syndrome) is a rare disease with an X-linked type of inheritance. Lowe syndrome occurs as a result of mutations in the OCRL gene (Xq25). The disease is characterized by eye damage, neurological disorders and renal dysfunction leading to renal failure. A clinical observation of a newborn child K. with the onset of the disease and genetic verification ofthe diagnosis in the neonatal period is presented. The leading clinical features in the clinical picture were: muscle hypotonia syndrome, congenital ventriculomegaly, congenital cataract of both eyes, proteinuria. The diagnosis is suspected: «E72.03 Lowe oculocerebrorenal syndrome». The diagnosis was confirmed by whole exome sequencing: avariant of the nucleotide sequence in exon 16 of the OCRL gene (chrX-129575174-TC-) was detected in the hemizygous state, leading to a nonsense substitution (NM_000276:c.1638_1639del:p. Phe547Ter). The identified variant was verified by direct Sanger sequencing. A rare hereditary disease was diagnosed inthe neonatal period, which made it possible to provide a personalized approach to providing medical care to this patient due to his high comorbidity, and to plan a medical genetic examination of the family.