Значение полиморфизма T786C гена ENOS в регуляции кислородзависимых процессов при первичной открытоугольной глаукоме

Abstract

Цель исследования. Изучить взаимосвязь между генетическим полиморфизмом T786C гена eNOS и показателями кислородзависимых процессов при первичной открытоугольной глаукоме (ПОУГ). Материал и методы. У пациентов с ПОУГ (100 человек) проведено генотипирование локуса rs2070744 в гене eNOS, оценены уровни газотрансмиттеров (NO, H2 S), показатели прооксидантно-антиоксидантного баланса и кислородтранспортной функции крови. Построены генетические модели наследования. Результаты. Выявлен доминантный характер влияния аллеля С. У носителей генотипов T/C и C/C отмечается гиперпродукция газотрансмиттера NO при неизменном уровне H2 S. Рост пула NO ассоциирован со сдвигом кривой диссоциации оксигемоглобина вправо и повышением активности каталазы. Выводы. Полиморфизм T786C гена eNOS является генетическим предиктором изменений системы газотрансмиттеров при ПОУГ: носительство аллеля С определяет более высокий уровень газотрансмиттера NO, показателя p50станд и активности каталазы, определяя эффективность доставки кислорода к тканям-мишеням.

Objective. To investigate the association between the eNOS gene T786C polymorphism and the parameters of oxygen-dependent processes in primary open-angle glaucoma (POAG). Material and Methods. Genotyping of the rs2070744 locus in the eNOS gene was performed in 100 patients with POAG. Gasotransmitter levels (NO, H2 S), parameters of the lipid peroxidation–antioxidant defense (LPO-AOD) system, and blood oxygen transport function were evaluated. Genetic inheritance models were constructed. Results. A dominant effect of the C allele was identified. Carriers of the T/C and C/C genotypes exhibited a significant overproduction of NO alongside stable H2 S levels. The increase in the NO pool was associated with an elevated p50stand parameter, reflecting a rightward shift of the oxyhemoglobin dissociation curve. No changes in the LPO-AOD system were detected among carriers of different genotypes. Conclusions. The eNOS gene T786C polymorphism is a genetic predictor of gasotransmitter status alterations in POAG: the presence of the C allele determines higher levels of NO, p50stand, and catalase activity, thereby modulating the efficiency of oxygen delivery to target tissues.