Показать сокращенную информацию
Стратификация клинического риска при синдроме Марфана: перспективы, технологии массового параллельного секвенирования
| dc.contributor.author | Рудой, А. С. | |
| dc.date.accessioned | 2018-07-20T08:41:42Z | |
| dc.date.available | 2018-07-20T08:41:42Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.identifier.uri | https://rep.bsmu.by/handle/BSMU/19838 | |
| dc.description | Рудой, А. С. Стратификация клинического риска при синдроме Марфана: перспективы, технологии массового параллельного секвенирования / А. С. Рудой // Воен. медицина. - 2018. - № 2. - С. 117-121. | ru_RU |
| dc.description.abstract | Проведен поиск патогенных мутаций и оценка результатов применения высокопроизводительного секвенирования у пациента с клинически установленным диагнозом синдрома Марфана. Наряду с мутацией гена FBN1, отвечающего за развитие жизнеугрожающего состояния – аневризмы и расслоения аорты, выявлены другие варианты замены нуклеотидных последовательностей с неустановленной клинической значимостью. Клиническая интерпретация позволяет судить о возможности их влияния на тяжесть и течение основного заболевания с точки зрения развития других коморбидных заболеваний. | ru_RU |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.subject | Марфана синдром | ru_RU |
| dc.subject | Последовательностей анализ | ru_RU |
| dc.subject | Риска оценка | ru_RU |
| dc.title | Стратификация клинического риска при синдроме Марфана: перспективы, технологии массового параллельного секвенирования | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |
