| dc.description.abstract | Несмотря на более чем 20-летний опыт функционирования системы оказания медицинской помощи пациентам с муковисцидозом, только с 2019 года в РБ возобновлен неонатальный скрининг. Большинству детей диагноз выставлялся в течение первого года жизни, на основании совокупности характерных клинических проявлений и последующего генетического тестирования, у 14,3 % – в дошкольном возрасте (до 5 лет), у 6,1 % – с 5 до 9 лет, 1 ребенку –в 14 лет, что связано с «невыраженными» клиническими проявлениями, стертыми, субклиническими формами течения заболевания. Запоздалая диагностика влечет позднее начало коррекционных мероприятий, что, в свою очередь, чревато быстрым развитием необратимых изменений, прежде всего, в легких. Примерно у 3 % пациентов муковисцидоз остается недиагностированным и во взрослом состоянии. Малая осведомленность врачей о смежной патологии, вариабельность клинических проявлений и степени их выраженности приводят к тому, что пациенты с муковисцидозом могут длительное время лечиться у специалистов с другими диагнозами. В статье приведен клинический случай установленного диагноза муковисцидоза у ребенка 10-летнего возраста, ранее наблюдавшегося и лечившегося по поводу хронического полипозного риносинусита. | ru_RU |
