| dc.description.abstract | Изучение молекулярно-генетической природы наследственных болезней почек является актуальным в современной нефрологии, так как позволяет уточнить этиологию, разработать новые методы лечения и профилактики подобных заболеваний.
Цель: изучить генетический полиморфизм по отдельным локусам генов STAT4, PTPN22, VEGF, TGF-B, PDCD1 и PD-L1 у детей с наследственными болезнями почек. В исследование включены пациенты с наследственным нефритом (n = 40), поликистозом почек (n = 26) и дети без нефрологических заболеваний, которые составили группу контроля (n = 416). Для выделения геномной ДНК был использован стандартный метод фенолхлороформной экстракции, определение полиморфных вариантов изучаемых генов проводилось с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) методами ПЦР-ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и ПЦР-РВ (в реальном времени). При генотипировании полиморфных локусов rs7574865 и rs3821236 гена STAT4 в группе пациентов с поликистозом почек по сравнению с контролем наблюдались значимые различия частот генотипов как в общей группе, так и в группе мальчиков. Выявлено, что развитие поликистоза почек ассоциировано с наличием генотипов GT + TT и минорной аллели Т полиморфного локуса rs7574865, а также генотипов GА + AA и аллели А полиморфного локуса rs3821236, что особенно выражено в группах мальчиков.
Выявлена гендерная ассоциация генотипа СC и минорного аллеля С полиморфного локуса rs2297136 гена PD-L1 с риском возникновения наследственного нефрита у мальчиков. В группе детей с наследственным нефритом и поликистозом почек частоты генотипов/аллелей по полиморфным локусам PTPN22 rs2476601, TGF-B rs1800469, PDCD1 rs11568821 и VEGF rs699947, rs2010963 статистически значимо не отличались от соответствующих показателей в контрольной группе. | ru_RU |
