Влияние генного полиморфизма на развитие возрастной макулярной дегенерации

Abstract

Реферат. Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) - хроническое, прогрессирующее заболевание, характеризующееся снижением, а впоследствии потерей центрального зрения. Патогенез данного заболевания до конца не изучен. В исследовании мы определяли наличие полиморфных вариантов генов TLR-3, CRP, SOD 2, CFH, CAV 1, HTRA 1, APOE у пациентов с ВМД. В результате получилось, что мутации CFH (p = 0,0039) и CAV 1 (p = 0,0013) с определенной вероятностью ассоциированы с диагнозом, мутация HTRA 1 (p = 0,00003) с высокой вероятностью ассоциирована с диагнозом, а сочетание мутаций CFH, CAV1 и HTRA 1 (0,0000003) почти наверняка ассоциировано с наличием изучаемого заболевания. Без учета гетерозиготных вариантов наиболее значимой для развития ВМД оказалась модель пациентов гомозиготных по мутантному аллелю гена HTRA 1 (p = 0,0027). Таким образом, наибольшую связь с развитием ВМД в нашем исследовании имеет полиморфизм гена HTRA 1, а самая лучшая модель - комбинация мутаций CFH, CAV 1, HTRA 1, при сочетании которых прогнозируемый диагноз очень вероятен.

Age-related macular degeneration (ARMD) is a chronic, progressive disease characterized by damage of the retinamacular area and decreasing, and further loss of central vision. This study included 85 people, 65 with ARMD, and 20 without it. Polymorphism of genes was determined: TLR-3, CRP, SOD 2, CFH, CAV 1, HTRA 1, APOE. As a result of statistical analysis, was found out that CFH (p = 0.0039) and CAV 1 (p = 0.0013) mutations are associated with the diagnosis with acertaintly probability, the HTRA 1 (p = 0.00003) mutationsare associated with the diagnosis with a high probability, and the combination of CFH, CAV1 and HTRA 1 (0.0000003) mutations is highly likely associated with the presence of the studied disease. The most statistically significant for the development of ARMD was the model of patients homozygous for the mutant allele of the HTRA 1 gene (p = 0.0027). Thus, the HTRA 1 gene polymorphism has the greatest association with the development of ARMD in our study. The combination of mutations 2 MSOD 2, CFH, CAV 1, HTRA 1 was the best model of logistic regression associated with the disease, the combination of which makes the predicted diagnosis very likely.