Комплекс туберозного склероза: клинический случай ранней диагностики

Abstract

Комплекс туберозного склероза (КТС, туберозный склероз, болезнь Бурневилля- Прингла) – это мультиорганный синдром, проявляющийся развитием доброкаче- ственных и злокачественных опухолей с различной локализацией. Основной при- чиной смерти пациентов с КТС являются прогрессирование субэпендимальных ги- гантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимиолипом в почках, а также развитие специфического поражения легких – лимфангиомиоматоза. Несмотря на то, что ренально-клеточная карцинома встречается относитель- но редко (только у 2–4 % пациентов с КТС), тем не менее она вносит значитель- ный вклад в показатели летальности. Внепочечные проявления КТС в грудной клетке, брюшной полости и центральной нервной системе помогают в диагности- ке КТС. В статье представлены данные о патогенезе, клинической картине, диагности- ческих критериях и современных подходах к терапии КТС, а также результаты собственного наблюдения за пациентом с КТС.

Tuberous sclerosis complex (TSC, tuberous sclerosis, Burneville-Pringle disease) is a multiorgan syndrome manifested by the development of benign and malignant tumours with different localizations. The main cause of death in patients with TSC is the progression of subependymal giant cell astrocytomas in the brain, angymyolipomas in the kidneys and the development of lymphangiomyomatosis. Although renal cell carcinoma is relatively rare (only 2–4 % of patients with TSC), it nevertheless contributes significantly to mortality. Extrarenal manifestations of TSC in the chest, abdomen and central nervous system help in the diagnosis of TSC. The paper presents the data on the pathogenesis, clinical picture, diagnostic criteria, current approaches to therapy and results of our own observation of patient with TSC.