Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное, сцепленное с X-хромосомой рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене белка дистрофина. Прогрессирующее течение быстро приводит к инвалидизации и ...

Поликистоз почек – это врожденная аномалия развития; генетическое, поздно манифестирующее заболевание, проявляющееся нарушением дифференцировки нефрогенной ткани и наличием множественных кист различного размера, которые ...

Оценена взаимосвязь между коэффициентом Де Ритиса, КФК, КФК-МВ в когорте пациентов отделения реабилитации. Рассчитана чувствительность и специфичность маркёров для различных нозологических форм. Определена наилучшая ...