Роль некоторых генетических факторов в развитии саркоидоза (обзор)

Abstract

Саркоидоз – это сложное системное воспалительное заболевание, характеризующееся образованием неказеозных иммунных гранулем в различных органах и тканях и активацией Т-клеток в месте гранулематозного воспаления с высвобождением различных хемокинов и цитокинов. Причины развития саркоидоза остаются неясными, но считается, что заболевание развивается при воздействии некоторых факторов внешней среды, которые могут вызывать патологический иммунный ответ у генетически предрасположенных лиц. Клиническая картина саркоидоза характеризуется вариабельностью, четкие прогностические критерии не разработаны, а лечение не всегда достаточно эффективно. В последние десятилетия исследования активно поддерживают концепцию о том, что генетические факторы играют важную роль в патогенезе саркоидоза. Генетические маркеры могут быть вовлечены в фенотипические модификации саркоидоза и в некоторых случаях, наряду с экологическими факторами, определять характер клинической манифестации, течение и прогноз заболевания. На роль генетических факторов в развитии саркоидоза указывают расовые и этнические особенности течения заболевания, частота встречаемости семейного саркоидоза. В обзоре представлены современные данные о роли различных вариантов генов, оказывающих влияние на предрасположенность к саркоидозу и фенотипические особенности течения заболевания у представителей различных этнических групп. Материал содержит анализ литературных источников по результатам поиска в 2 электронных библиотеках – русскоязычной на сайте https://elibrary.ru и англоязычной на сайте https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov – за последние 10 лет.

Sarcoidosis is a complex systemic inflammatory disease characterised by the formation of noncaseous immune granulomas in various organs and tissues and activation of T-cells at the site of granulomatous inflammation with the release of various chemokines and cytokines. The causes of sarcoidosis remain unclear, but it is believed that the disease develops when exposed to certain environmental factors that can induce a pathological immune response in genetically predisposed individuals. The clinical picture of sarcoidosis is characterised by variability, clear prognostic criteria have not been developed, and treatment is not always sufficientl y effective. In recent decade s, research has strongly supported the concept that genetic factors play an important role in the pathogenesis of sarcoidosis. Genetic markers may be involved in phenotypic modifications of sarcoidosis and in some cases, along with environmental factors, determine the character of clinical manifestation, course and prognosis of the disease. The role of genetic factors in the development of sarcoidosis is indicated by racial and ethnic features of the course of the disease and the frequency of familial sarcoidosis. The review presents current data on the role of various gene variants that influence susceptibility to sarcoidosis and phenotypic features of the course of the disease in representatives of different ethnic groups. The material contains analysis of literature sources based on the results of search in two electronic libraries – Russian-language at https://elibrary.ru and English-language at https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov for the last 10 years.