Полиморфные варианты генов ARMS2 (rs10490924) и CFH (rs1061170) как маркеры предрасположенности к неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации в белорусской популяции

Abstract

Аннотация. Изучена значимость полиморфных вариантов rs10490924 (A69S) гена предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2) и rs1061170 (Y402H) гена фактора H системы комплемента (CFH) для оценки риска возникновения неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации (нВМД) в белорусской популяции. Установлено, что гетеро- и гомозиготы по минорным аллелям ассоциированы с высоким риском возникновения нВМД. Показано, что риск заболевания возрастает многократно с каждой копией минорного аллеля (лог-аддитивная модель наследования) как для rs10490924, так и для rs1061170. Наибольшую рисковую значимость имеет полиморфизм rs10490924 гена ARMS2. При этом анализ парных сочетаний генотипов по исследуемым локусам обладает большей информативностью для оценки риска, чем по отдельным локусам. Полученные результаты могут быть использованы для определения генетической предрасположенности к нВМД у населения Беларуси.

Abstract. The significance of the polymorphic variants rs10490924 (A69S) of the age-related maculopathy susceptibility 2 gene (ARMS2) and rs1061170 (Y402H) of the complement factor H gene (CFH) for risk assessment of neovascular agerelated macular degeneration (nAMD) in the Belarusian population was studied. It was established that by minor alleles hetero- and homozygotes are associated with a high risk of nAMD. It was shown that the risk of disease development increases many times with each minor allele copy (the log-additive inheritance model) both for rs10490924 and rs1061170. The ARMS2 rs10490924 polymorphism has the greatest risk significance. At the same time, the analysis of paired genotype combinations by the loci studied is more informative for risk assessment than for individual loci. The results obtained can be used to assess a genetic predisposition to nAMD in the Belarusian population.