Ассоциация полиморфизма RS2542151 гена PTPN2 с риском развития системной красной волчанки

Abstract

Реферат. Ген PTPN2 кодирует протеин тирозинфосфатазу нерецепторного 2-го типа, которая экспрессируется в макрофагах, Т-лимфоцитах, дендритных клетках, клетках эпителия кишечника, регулирует несколько ключевых сигнальных путей, включая JAK/STAT, MAPK и NF-κB, действует как сдерживающий регулятор воспалительных процессов, а также влияет на барьерную функцию эпителия кишечника и его проницаемость. Полиморфизмы в гене PTPN2 были ассоциированы с риском развития различных аутоиммунных заболеваний, в том числе ревматоидного артрита и его ответом на терапию ингибиторами ФНО-а. Нами была изучена частота встречаемости однонуклеотидного полиморфизма rs2542151 гена PTPN2 у пациентов с системной красной волчанкой по сравнению с контрольной группой здоровых доноров и показано двукратное повышение риска развития системной красной волчанки для носителей полиморфизма rs2542151 в белорусской популяции пациентов как в целом, так и среди женщин.

The PTPN2 gene encodes the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2, which is expressed in macrophages, T-lymphocytes, dendritic cells and intestinal epithelial cells, regulates several key signaling pathways, including JAK/STAT, MAPK and NF-κB, acting as a negative regulator of inflammatory processes. It also influences the barrier function of the intestinal epithelium and its permeability. Polymorphisms of the PTPN2 gene have been associated with the risk of various autoimmune diseases including rheumatoid arthritis and its response to TNF-α inhibitors. We studied the frequency of rs2542151 PTPN2 polymorphism in patients with systemic lupus erythematosus compared to a control group of healthy donors. We revealed a twofold increase in the risk of systemic lupus erythematosus for carriers of the rs2542151 polymorphism in the Belarusian population, both in general cohort and among women.