LMNA–ассоциированная дилатационная кардиомиопатия

Abstract

Ламин-ассоциированная дилатационная кардиомиопатия – это генетические заболевания, являющиеся причиной быстропрогрессирующей сердечной недостаточности (СН), различных аритмий и нарушений проводимости и высокого риска внезапной сердечной смерти (ВСС). Представлено клиническое наблюдение пациента с кардиоламинопатией, обусловленной мутациями в гене LMNA, ранними проявлениями которой были быстропрогрессирующая СН, систолическая дисфункция желудочков сердца, аномалия клапанного аппарата, наджелудочковые и желудочковые нарушения ритма и проводимости. Показана эволюция клинических проявлений за период наблюдения, и обсуждены вопросы стратификации риска внезапной сердечной смерти и стратегия ее профилактики при данной патологии.

Lamin-related dilated cardiomyopathy is a genetic disease that causes rapidly progressive heart failure (HF), various arrhythmias and conduction disorders, and it is associated with a high risk of sudden cardiac death (SCD). The article presents a clinical case of a patient with cardiomyopathy caused by mutations in the LMNA gene, its early manifestations being rapidly progressive HF, ventricular systolic dysfunction, valvular abnormalities, supraventricular and ventricular rhythm and conduction disorders. The case study shows the evolution of clinical manifestations during the follow-up period, as well as discusses the risk stratification of sudden cardiac death and the strategy of its prevention.