Диагностические характеристики болезни Кушинга у детей на примере клинического случая

Abstract

Болезнь Кушинга (БК) – это нейроэндокринная патология, обусловленная хронической гиперпродукцией адренокортикотропного гормона опухолью гипофиза и глюкокортикоидных гормонов корой надпочечников. Болезнь Кушинга является орфанным мультисистемным заболеванием с частотой 0,89–1 случай на 1 млн детского населения в год. Клиническая картина болезни Кушинга у детей имеет выраженные возрастные отличия: основные признаки включают быструю прибавку массы тела, задержку роста и полового развития. Диагностика заболевания затруднена из-за низкой распространенности и постепенного развития симптомов, что увеличивает время до постановки диагноза. Рассмотрен клинический случай 15-летнего мальчика с прогрессирующим увеличением массы тела на 30 кг за 1,5 года, изменением внешнего вида, артериальной гипертензией. Диагностика подтверждена лабораторными тестами и магнитно-резонансной томографией гипофиза

Cushing’s disease is a neuroendocrine pathology due to the chronic hyperproduction of adrenocorticotropic hormone by a pituitary tumor and glucocorticoid hormones by the adrenal cortex. Cushing’s disease is an orphan multisystem disease with an incidence of 0.89–1 per 1 million children per year. The clinical presentation of Cushing’s disease in children has obvious age-related differences: the main signs include rapid weight gain, growth retardation, and delayed puberty. Cushing’s disease diagnosis is challenging and leading to delays due to its low incidence and the gradual onset of symptoms. The clinical case report describes a 15-year-old boy who experienced a progressive weight gain of 30 kg per 1.5 years, changes in appearance, and arterial hypertension. The diagnosis was confirmed by laboratory tests and magnetic resonance imaging of the pituitary gland