Вителлиформная макулодистрофия у ребенка, вызванная редкой мутацией гена IMPG1: клинический случай

Abstract

Наследственные дистрофии сетчатки – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, которые имеют схожие симптомы и картину глазного дна. Иногда только генетический анализ помогает верифицировать правильный клинический диагноз. В данной статье представлен клинический случай генетически подтвержденной вителлиформной макулодистрофии у ребенка, вызванной ре дкой мутацией гена IMPG1. Ребенок наблюдался с 2016 г. (с 8 лет) с диагнозом «вителлиформная макулодистрофия Беста». К развитию заболевания приводит чаще вс его мутация в гене BEST1. В приведенном случае причиной явилась мутация в гетерозиготном состоянии в 8-м экзоме (из 17) гена IMPG1, приводящая к замене аминокислоты метионин на лизин в положении 270 (p. Met270Lys, мутация типа миссенс). Известно, что мутация гена IMPG1 обнаруживается при фовеомакулярной вителлиформной дистрофии с началом во взрослом возрасте и ранее не выявлялась у детей с клиническими проявлениями заболевания. Проведение молекулярно-генетического анализа было необходимо для верификации диагноза, а такж е для генетического консультирования родственников из группы риска и пренатального тестирования беременности с высоким риском

Hereditary retinal dystrophy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases that have similar symptoms and pattern of the eye bottom. Sometimes only a genetic analysis helps to verify the correct clinical diagnosis. This article presents a clinical case of a genetically confirmed Vitelliform macular dystrophy in a child caused by the rare mutation of IMPG1. The child has been observed since 2016 with 8 years of age with diagnosis of Vitelliform macular dystrophy Best. The disease is most often caused by a mutation in the BEST1 gene. In this case, the cause was a mutation in the heterozygous state in 8 th exome (out of 17) of the IMPG1 gene, leading to the substitution of methionine amino acids for lysine at position 270 (p. Met270Lys, misse-type mutation). It is known that the IMPG1 gene mutation is found in feofoamacular-vitelliform dystrophy with onset in adulthood and not previously seen in children with clinical manifestations of the disease. Molecular genetic analysis was necessary to verify the diagnosis, as well as for genetic counseling of at-risk relatives and prenatal testing of high-risk pregnancies