Эпидемиология болезни Виллебранда в Республике Беларусь. Путь пациента для диагностики и лечения болезни Виллебранда

Abstract

Болезнь Виллебранда (БВ) – наиболее распространенная среди наследственных геморрагическая гемостазиопатия. Частота заболевания в популяции составляет 1–2% [1]. Формы БВ с выраженными клиническими проявлениями встречаются с частотой 0,1%. Причиной БВ является количественный или качественный дефект фактора Виллебранда (ФВ) [1]. Диагноз БВ базируется на оценке клинических проявлений: возникновении повышенной кровоточивости из слизистой полости носа и рта, кровоточивости в местах незначительных повреждений кожных покровов, после оперативных вмешательств, экстракций зубов, возможно развитие гемартрозов и межмышечных гематом, а также по данным семейного анамнеза и лабораторного обследования. Представлены данные о количестве пациентов по регионам Республики Беларусь. Приведены показания для направления лиц с подозрением на БВ, а также путь пациента – где и как можно пройти лабораторное тестирование и получить врачебную консультацию для установления диагноза БВ.

Von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary hemorrhagic hemostatic disorder. Its prevalence in the general population is approximately 1–2%, while severe forms of VWD occur in 0.1% of cases. The disease is caused by either a quantitative or qualitative deficiency of von Willebrand factor (VWF), which leads to a wide range of clinical and laboratory manifestations [1]. Notably the majority of VWD patients seen by a hematologist are women. This is because while menorrhagia during the menstrual period occurs in about 12% of all women, this proportion can rise to 95% among women with VWD [2]. The sensitivity of menorrhagia as a predictor of VWD ranges from 32 to 100%, with a specificity of 5–20% [3]. The diagnosis of VWD is based on an assessment of clinical manifestations, family history, and laboratory examination data. Other characteristic manifestations include bleeding from the mucous membrane of the nasal cavity and mouth, bleeding from minor skin injuries, and excessive bleeding following surgical procedures or dental extractions, in more severe cases, hemarthroses and intramuscular hematomas may occur. Due to the variety of clinical and laboratory manifestations of the disease many centers have developed scoring systems to screen patients. These tools help physicians identify individuals potentially affected by VWD and guide further diagnostic evaluation to identify potential patients with VWD.