Микросателлитные локусы генов PSMA6, FAMI77AI и PRORP как генетические маркеры предрасположенности к развитию воспалительного процесса различной этиологии в суставах у детей

Abstract

У педиатрических пациентов с воспалительным процессом в суставах различной этиологии, а именно с диагнозом ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) и с суставным синдромом без аутоиммунной этиологии, а также в группе клинического контроля (без аутоиммунных и хронических воспалительных заболеваний) проведено генотипирование полиморфизма хромосомной области 14q13.2–14q13 по пяти микросателлитным локусам генов PSMA6, FAM177A1 и PRORP: HSMS006 (TG)n , HSMS602 (CAA)n (A)m, HSMS701 (AC)5 AT(AC)n , HSMS702 (TG)n и HSMS801 (CA)n . При анализе частот полиморфных микросателлитных повторов у пациентов с воспалением суставов различной этиологии по сравнению с контролем было выделено пять аллелей генов FAM177A1 и PRORP: 170 п. н. HSMS602, 138 п. н. HSMS701, 124 п. н. HSMS702, 137 и 151 п. н. HSMS801, — которые ассоциированы с риском воспаления суставов в детском возрасте. Сравнительный анализ групп с ЮИА и суставным синдромом не аутоиммунной этиологии позволил обнаружить еще один аллель гена PSMA6 (189 п. н. HSMS006), который связан с риском ЮИА и, таким образом, возможно, с возникновением аутоиммунной компоненты при воспалении суставов у детей.

In pediatric patients with an inflammatory process in joints of various etiology, namely with a diagnosis of juvenile idiopathic arthritis (JIA) and the articular syndrome of non-autoimmune etiology, as well as in the clinical control group (without autoimmune and chronic inflammatory diseases), genotyping of the polymorphism of the chromosomal region 14q13.2–14q13 was performed by 5 microsatellite loci of the PSMA6, FAM177A1 and PRORP genes: HSMS006 (TG)n , HSMS602 (CAA)n (A)m, HSMS701 (AC)5 AT(AC)n , HSMS702 (TG)n и HSMS801 (CA)n . When analyzing the frequencies of polymorphic microsatellite repeats in patients with the inflammation of joints of various etiology compared to the control, 5 alleles of the FAM177A1 and PRORP genes were identified: 170 bp HSMS602; 138 bp HSMS701; 124 bp HSMS702; 137 and 151 bp HSMS801 associated with joint inflammation risk in childhood. The comparative analysis of groups with the JIA and the articular syndrome of non-autoimmune etiology made it possible to detect one more allele of the PSMA6 gene (189 bp HSMS006), which is associated with JIA risk and, thus, possibly with the emergence of an autoimmune component in the inflammation of joints in children.