Дефицит альфа-1-антитрипсина: генетические основы, диагностика и методы лечения

Abstract

Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является недостаточно диагностируемым наследственным заболеванием, характеризующимся снижением уровня А1АТ в сыворотке крови и повышенным риском развития заболеваний легких и печени в раннем возрасте. A1AT кодируется высокополиморфным геном SERPINA1. В большинстве случаев клинические проявления дефицита А1АТ связаны с генотипом PiZZ, реже могут присутствовать дефицитные или нулевые аллели. Дефицит А1АТ диагностируется путем комбинации исследования уровня А1АТ в сыворотке крови, фенотипирования А1АТ и/или генотипирования гена А1АТ. При постановке точного диагноза пациенту будет настоятельно рекомендовано отказаться от курения, предложено наблюдение пульмонологом и гастроэнтерологом, неспецифическое и при возможности специфическое лечение.

Alpha-1-antitrypsin (A1AT) deficiency is an under-diagnosed hereditary disorder characterized by reduced serum levels of alpha1-antitrypsin (A1AT) and increased risk to develop lung and liver diseases at an early age. A1AT is encoded by the highly polymorphic SERPINA1 gene. In most cases the clinical manifestations of A1AT deficiency are associated with PiZZ genotype, less frequently, deficient or null alleles may be present. A1AT deficiency is diagnosed by a combination of serum A1AT levels, A1AT phenotyping and/or A1AT genotyping. An accurate diagnosis facilitates the physician’s ability to actively intervene with measures such as smoking cessation and perhaps augmentation therapy.