Врожденные синдромы в клинической практике педиатра

Abstract

В статье представлен случай врожденного синдрома у ребенка в неонатальном периоде. Данное заболевание является генетическим, для которого характерны аномалии верхней конечности и врожденного порока сердца. Представлены клинические проявления, результаты лабораторного и инструментального обследования. Данный симптомокомплекс носит название синдром Холт – Орама либо предсердно- пальцевая дисплазия, либо синдром «рука-сердце».

The article presents a case of congenital syndrome in a child in the neonatal period. This disease is genetic, characterized by anomalies of the upper limb and congenital heart defects. Clinical manifestations, results of laboratory and instrumental examination are presented. This symptom complex is called Holt-Oram syndrome, or atriodigital dysplasia, or hand-heart syndrome.