Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа: клинический случай

Abstract

Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН 1, синдром Вермера) – это группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. Для синдрома МЭН 1 характерна вариабельность сочетания различных комбинаций эндокринных нарушений. Важную роль играет онконастороженность в отношении родственников пациентов с выявленным и генетически подтвержденным синдромом. В статье представлено описание клинического случая синдрома Вермера, особенностью которого является неклассическая манифестация заболевания с нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы, сопровождающейся гиперсекрецией инсулина и возникновением гипогликемического синдрома, и последующим развитием первичного гиперпаратиреоза.

Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN 1, Wermer syndrome) is a group of heterogeneous inherited diseases, caused by hyperplasia or neoplastic transformation of several endocrine glands. MEN 1 syndrome is characterized by variable combinations of endocrine disorders. Cancer awareness in patient with diagnosed and genetically confirmed multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome relatives plays an important role. This case demonstrates a non-classical manifestation of the disease with neuroendocrine tumor of the pancreas, accompanied by hiperinsulinemic hypoglycemia, and the subsequent detection of primary hyperparathyroidism.