Скрининг врождённых ошибок иммунитета в Республике Беларусь: двухлетний пилот и первые клинические итоги

Abstract

Цель. Оценить результаты 2-летнего пилотного исследования по скринингу врождённых нарушений иммунитета у новорождённых посредством определения уровней TREC и KREC в «сухой капле» крови. Материалы и методы. Объектом исследования послужили образцы периферической крови новорождённых детей г. Минска, г. Бреста и Брестской области. Результаты и обсуждение. Впервые в Республике Беларусь реализован пилотный проект по скринингу новорождённых на врождённые ошибки иммунной системы, использующий одновременное определение TREC и KREC в высушенных пятнах крови. За 24 месяца (январь 2023 – декабрь 2025 г.) обследовано 29 550 новорождённых из двух регионов страны. Выявлено 2 подтверждённых случая врождённых ошибок иммунной системы (синдром Ди Джорджи и Х-сцепленная агаммаглобулинемия), 14 детей потребовали повторного забора крови, у 12 из них показатели нормализовались. Частота лабораторно подтверждённых врождённых ошибок иммунной системы составила 1:14 775. Выводы. Пилотный проект по скринингу врождённых ошибок иммунной системы у новорождённых доказал техническую осуществимость и клиническую значимость двойного TREC/KREC-скрининга в условиях государственной системы здравоохранения.

Purpose. To evaluate the results of a 2-year pilot study screening for congenital immune defects in newborns using TREC and KREC levels in dried blood spots. Materials and Methods. The study involved peripheral blood samples from newborns in Minsk, Brest, and the Brest Region. Results and discussion. For the first time in the Republic of Belarus, a pilot project screening newborns for congenital immune defects using the simultaneous determination of TREC and KREC in dried blood spots was implemented. Over 24 months (January 2023 – December 2025), 29550 newborns from two regions of the country were screened. Two confirmed cases of congenital immune defects (DiGeorge syndrome and X-linked agammaglobulinemia) were identified. Fourteen children required repeat blood sampling, and in 12 of these cases, the levels returned to normal. The incidence of laboratory-confirmed inborn errors of the immune system was 1 in 14775. Conclusions. The pilot project for screening newborns for inborn errors of the immune system demonstrated the technical feasibility and clinical significance of dual TREC/KREC screening in a public healthcare system.