Спектр мутаций при муковисцидозе в белорусской популяции

Abstract

Статья посвящена анализу видов и типов мутаций гена МВТР в Республике Беларусь. Проведено ретроспективное исследование частоты различных видов мутаций у 208 пациентов с муковисцидозом и проспективное генетическое обследование 36 пациентов с применением современных методов анализа. Показано, что доминируют «тяжелые» мутации гена МВТР (95,5%) с преобладанием F508del (64,71%). The article is devoted to the analysis of the types and types of mutations of the CFTR gene in the Republic of Belarus. A retrospective study of the frequencies of different types of mutations in 208 patients with cystic fibrosis and a prospective genetic examination of 36 patients using modern methods of analysis were carried out. It was shown that “severe” mutations of the CFTP gene (95.5%) dominated with F508del (64.71%) dominated.