| dc.contributor.author | Бородин, Д. И. | |
| dc.contributor.author | Чайковская, А. М. | |
| dc.date.accessioned | 2019-02-05T12:35:48Z | |
| dc.date.available | 2019-02-05T12:35:48Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.identifier.uri | https://rep.bsmu.by/handle/BSMU/23018 | |
| dc.description | Бородин, Д. И. Спектр мутаций при муковисцидозе в белорусской популяции [Электронный ресурс] / Д. И. Бородин, А. М. Чайковская // Инновации в медицине и фармации - 2018 : сб. материалов дистанцион. науч.-практ. конф студентов и молодых ученых, Минск, 4 нояб. 2018 г. / под ред. А. В. Сикорского, В. Я. Хрыщановича. - Минск, 2018. – C. 544-548.
Научный руководитель: Чаплинская Е.В. | ru_RU |
| dc.description.abstract | Статья посвящена анализу видов и типов мутаций гена МВТР в Республике Беларусь. Проведено ретроспективное исследование частоты различных видов мутаций у 208 пациентов с муковисцидозом и проспективное генетическое обследование 36 пациентов с применением современных методов анализа. Показано, что доминируют «тяжелые» мутации гена МВТР (95,5%) с преобладанием F508del (64,71%).
The article is devoted to the analysis of the types and types of mutations of the CFTR gene in the Republic of Belarus. A retrospective study of the frequencies of different types of mutations in 208 patients with cystic fibrosis and a prospective genetic examination of 36 patients using modern methods of analysis were carried out. It was shown that “severe” mutations of the CFTP gene (95.5%) dominated with F508del (64.71%) dominated. | ru_RU |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.publisher | БГМУ | ru_RU |
| dc.subject | Кистозный фиброз | ru_RU |
| dc.subject | Республика Беларусь | ru_RU |
| dc.title | Спектр мутаций при муковисцидозе в белорусской популяции | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |
