Сложности дифференциальной диагностики врожденного ангионевротического отека

Abstract

Рецидивирующие ангионевротические отёки представляют собой важную клиническую проблему, актуальность которой обусловлена не только недостаточными сведениями о механизмах развития, но и серьёзным влиянием недуга на все стороны жизни пациентов, сложностями диагностики и лечения. Важно отличать врождённые ангионевротические отёки от приобретённых, т. к. механизмы развития и участвующих компонентов иммунной системы у них различаются, поэтому так же различаются и препараты, которые будут эффективными для купирования отёка. Врождённый ангионевротический отёк (ВАО) представляет собой редкое генетическое заболевание, в основе I и II типа лежат мутации в гене SERPING1, кодирующего С1-ингибитор. Тип I ВАО является количественным дефицитом C1–INH, тип II – функциональным дефицитом C1–INH. Структурные аномалии гена SERPING1 у пациентов с ВАО очень гетерогенны. По мировым данным уже выявлено 565 разнообразных причинно-значимых мутаций в гене SERPING1. Распространенность I и II типа ВАО в мире оценивается между 1:10000 и 1:50000 без расовых или половых различий. ВАО тип III встречается еще реже и, в отличие от типов I и II, не связан с уровнями С1-ингибитора. Мы проанализировали литературные источники и подсчитали, что по всему миру описано 112 семей с мутацией в гене FXII, 3 семьи с мутацией в гене ANGPT1, 21 семья с мутацией в гене PLG и предположительно 72 семьи с ВАО-неизвестный. Итого всего 208 семей во всём мире описано с ВАО тип III. На основании литературных данных и собственных наблюдений нами были определены критерии, состоящие из комплекса лабораторных тестов, клинических проявлений и истории отёков, которые помогут дифференцировать известные на данный момент семь типов брадикинин-зависимых отёков. Данная статья поможет врачам своевременно выставить правильный диагноз, определить дальнейшую тактику ведения пациента, подобрать адекватную терапию, предотвратить появление тяжелых ангионевротических отёков и тем самым снизить смертность. Пациентам с ВАО очень важно поставить точный диагноз как можно раньше. Риск смерти вследствие удушья во время отёка в области гортани у недиагностированных пациентов может составить 30–40%. Улучшение диагностики ангионевротических отёков путём внедрения новых лабораторных тестов и повышения уровня образования врачей и пациентов, а также повышение осведомленности в обществе – наша главная цель при написании данной статьи.