Уровень гомоцистеина и полиморфизмы генов фолатного обмена у пациентов с ишемической болезнью сердца и сахарным диабетом 2 типа

Abstract

Цель исследования. Изучить уровень гомоцистеина (Нсу), распределение частот генотипов и аллелей полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), A66G гена метионинсинтазы-редуктазы (MTRR), А2756G гена метионинсинтазы (MTR) у пациентов с хронической ишемической болезнью сердца (ИБС) в сочетании с сахарным диабетом (СД) 2 типа. Материал и методы. Обследовано 135 пациентов. Основную группу составили 65 пациентов с хронической ИБС и СД 2 типа, группу сравнения – 70 пациентов с хронической ИБС. В группу контроля вошли 30 относительно здоровых пациентов. Уровень Нсу (мкмоль/л) определяли в плазме крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) с предколоночной дериватизацией SBD-F и детектированием по флуоресценции (Agilent 1100). Выявление полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена MTHFR, A66G гена MTRR, А2756G гена MTR проводили с помощью полимеразной цепной реакции. Результаты. В плазме крови исследуемых пациентов определен уровень Нсу. По результатам молекулярно-генетического исследования выявлено распределение частот генотипов и аллелей полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена MTHFR, A66G гена MTRR, А2756G гена MTR у пациентов с хронической ИБС в сочетании с СД 2 типа, у пациентов с хронической ИБС, а также у практически здоровых пациентов. Заключение. Получены достоверные различия по уровню Нсу между исследуемыми группами, причем наиболее высокий уровень Нсу выявлен у пациентов с хронической ИБС в сочетании с СД 2 типа. Изучено распределение частот генотипов и аллелей полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена MTHFR, A66G гена MTRR, А2756G гена MTR у исследуемых пациентов. Установлены достоверные различия между исследуемыми группами по содержанию в плазме крови Нсу в зависимости от генотипов и аллелей полиморфных вариантов С677Т, А1298С гена MTHFR, A66G гена MTRR, А2756G гена MTR.

The aim of the study is to investigate the level of homocysteine (Hcy), distribution of frequencies of alleles and genotypes of polymorphic options С677Т, А1298С of gene MTHFR, A66G of gene MTRR, А2756G of gene MTR in patients with chronic coronary heart disease (CHD) in combination with diabetes mellitus (DM) type 2. Material and methods. 135 patients have been examined. The main group was composed of 65 patients with CHD and DM type 2, the comparison group contained 70 patients with chronic CHD. The control group included 30 relatively healthy patients. The Нсу level (mcmol/l) was determined by the method of high-performance liquid chromatography. The detection of polymorphism of С677Т, А1298С options of gene MTHFR, A66G option of gene MTRR, А2756G option of gene MTR was performed using polymerase chain reaction. Results. The Hcy level was determined in blood plasma of the examined patients. The distribution of frequencies of genotypes and alleles of polymorphic options С677Т, А1298С of gene MTHFR, A66G of gene MTRR, А2756G of gene MTR has been revealed in patients with CHD in combination with DM type 2, in patients with CHD and also practically healthy patients by the results of molecular and genetic studies. Conclusion. Significant differences of the Hcy level were received between the study groups and the highest Hcy level was revealed in patients with CHD in combination with DM type 2. Distribution of frequencies of alleles and genotypes of polymorphic options C677T, A1298C of gene MTHFR, A66G of gene MTRR, A2756G of gene MTR were studied in patients. Reliable differences about the content of Hcy in blood plasma depending on genotypes and alleles of polymorphic options of C677T, A1298C of gene MTHFR, A66G of gene MTRR, A2756G of gene MTR were established between the study groups.