Болезнь Гиршпрунга и синдром Дауна как сочетанная патология у детей: анализ собственных наблюдений

Abstract

Болезнь Гиршпрунга – нейрокристопатия, классический пример комплексной генетической патологии, характеризуется остановкой нормальной миграции нервно-гребешковых клеток и их дифференцировки на протяжении кишки. Это объясняет все большее количество наблюдений семейных случаев болезни Гиршпрунга, сопутствующих врожденных заболеваний и синдромов, которое описывается хирургами во всем мире. Цель работы: анализ собственных наблюдений сочетанной патологии болезни Гирш-прунга и синдрома Дауна у детей для своевременного предупреждения серьезных осложнений. Материалы и методы. С 2010 по 2019 год (10 лет) из 149 пациентов, оперированныхв РНПЦ детской хирургии по поводу болезни Гиршпрунга, 7 детей (4,7 %) были с синдромом Дауна, а 3 их них (42,9 %) были прооперированы также по поводу врожденных пороков сердца. Результаты. За 10 лет мы наблюдали 7 детей с сочетанной патологией – болезнь Гиршпрунга и трисомия 21. По поводу болезни Гиршпрунга все пациенты были прооперированы радикально разными хирургическими методиками. Интраоперационных осложнений не было. Все пациенты перенесли гиршпрунгассоциированный энтероколит как до, так и после радикальной операции по поводу болезни Гиршпрунга. Впоследствии пациенты неоднократно лечились в стационаре с обострениями хронического энтероколита. Выявленные врожденные пороки сердца были прооперированы. Каждое оперативное вмешательство сопровождалось тщательной подготовкой с назначением соответствующего медикаментозного лечения в послеоперационном периоде с целью предупреждения обострения энтероколита. Выводы. 1. Сочетание болезни Гиршпрунга с синдромом Дауна – комплексная генетическая аномалия, со сложным патогенезом, тяжелым течением и прогнозом заболевания. 2. Наличие врожденных пороков сердца у этой группы пациентов может значительно ухудшить течение и прогноз заболевания. 3. Только комплексный подход в диагностике и лечении может обеспечить снижение частоты осложнений в группе пациентов с болезнью Гиршпрунга в сочетании с синдромом Дауна.