Мутационное давление в гене Adenomatous polyposis coli в опухолевых клетках
Открыть
Дата
2020Автор
Хрусталёв, В. В.
Хрусталёва, Т. А.
Стожаров, А. Н.
Ткачёв, С. В.
Metadata
Показать полную информациюАннотации
Ген, кодирующий белок APC (Adenomatous polyposis coli) человека, часто вовлекается в процесс развития злокачественных новообразований. В результате нонсенс мутации в этом гене соответствующий белок перестаёт связывать бета-катенин, что приводит к запуску неконтролируемой пролиферации клетки без поступления внешнего сигнала (без связывания Wnt с рецептором). Другой механизм потери С-концевого бета-катенин связывающего домена – альтернативный сплайсинг. Направление мутационного давления в гене (относительно консенсусной последовательности) можно определить по записям о зафиксированных нуклеотидных заменах из баз данных Ensembl и COSMIC. Об отрицательном отборе мутаций (стабилизирующем отборе) свидетельствует достоверное превышение частотой синонимичных замен частоты миссенс замен. В случае положительного (расщепляющего) отбора, наоборот, частота миссенс мутаций достоверно превышает частоту мутаций синонимичных.
Библиографическое описание
Мутационное давление в гене Adenomatous polyposis coli в опухолевых клетках / В. В. Хрусталёв [и др.] // Физико-химическая биология как основа современной медицины : тез. докл. участников Респ. конф. с междунар. участием, посвящ. 80-летию со дня рождения Т. С. Морозкиной, Минск, 29 мая 2020 г. / под ред. А. Д. Тагановича, В. В. Хрусталёва, Т. А. Хрусталёвой. – Минск : БГМУ, 2020. – С. 214-215.