Распространенность наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Беларусь

Abstract

Медико-социальная значимость наследственных нервно-мышечных заболеваний (ННМЗ) высока и обусловлена тяжестью заболевания и высоким уровнем инвалидизации, а также существенным ухудшением качества жизни пациентов. К настоящему времени в Республике Беларусь нет актуальных эпидемиологических данных по количеству пациентов и структуре ННМЗ, которые позволят повысить эффективность диагностики, в том числе и пренатальной для данной патологии, улучшить лечение и качество жизни пациентов. Создание регистра нервно-мышечных заболеваний необходимо для объективизации эпидемиологической картины, повышения уровня медико-генетической диагностики и обеспечения адекватной медицинской помощи пациентам с ННМЗ.

The medical and social significance of hereditary neuromuscular diseases (HNMD) is high and is due to the severity of the disease and the high level of disability, as well as a significant deterioration in the quality of life of patients. To date, the Republic of Belarus does not have up-to-date epidemiological data on the number of patients and the structure of HNMD, which will improve the effectiveness of diagnosis, including prenatal diagnosis for this pathology, improve treatment and the quality of life of patients. The creation of a register of neuromuscular diseases is necessary to objectify the epidemiological picture, increase the level of medical and genetic diagnostics and provide adequate medical care to patients with HNMD.