Генетический скрининг родственников первой линии пациентов с врождённым ангионевротическим отёком в Республике Беларусь

Abstract

Публикация посвящена актуальным вопросам ранней диагностики врождённого ангионевротического отёка (ВАО). Авторами проведено генетическое тестирование 78-ми бессимптомным кровным родственникам первой линии пациентов с ВАО. В ходе исследования 20-ти пациентам (19-ть пациентов в возрасте до 18 лет и 1 пациент в возрасте 63 лет) из 14 неродственных семей, ВАО был диагностирован на доклинической стадии. Публикация акцентирует внимание, что при выявлении ВАО в семье, необходимо обследовать всех кровных родственников первой степени, даже бессимптомных, ввиду повышенного риска наследования ВАО.

The publication is devoted to topical issues of early diagnosis of hereditary angioedema (HAE). The authors performed genetic testing of 78 asymptomatic first-degree blood relatives of patients with HAE. Due to genetic testing, 20 patients from 14 unrelated families were diagnosed before their first attacks (19 patients were under the age of 18 years and one patient - aged 63 years). The publication focuses the attention that it is necessary to examine all first-degree blood relatives of patients with HAE patients, even asymptomatic ones, due to the increased risk for having the disease.