Спектр мутаций при наследственных аневризмах грудной аорты: от генетики к практике

Abstract

Более четверти (20-25%) случаев аневризмы и расслоений грудной аорты (АРГА) обусловлены генетическими факторами. У лиц молодого возраста данная частота близка к абсолютной. До 40% пациентов, переносящих острое расслоение аорты, умирают немедленно. Современные подходы к оценке риска внезапной сердечной смерти и выбору тактики лечения при АРГА в значительной степени базируются на информации о молекулярно-генетической природе заболевания. В каждой популяции вклад различных генов в заболеваемость АРГА может различаться, что обуславливает актуальность данного исследования.