Современный взгляд на этиопатогенез, диагностику и лечение генерализованного нейрофиброматоза 1 типа у детей и взрослых

Abstract

Цель исследования – усовершенствовать методы диагностики и лечения пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ-1) и выявление приоритетного возрастного периода для хирургического вмешательства у детей. Объекты и методы. Под наблюдением было 142 пациента в возрасте от 3 месяцев до 75 лет. Диагноз НФ-1 был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием у 117 пациентов, среди которых были дети в возрасте от 3 месяцев до 18 лет. Результаты. У 117 обследованных пациентов, среди которых были дети в возрасте от 3 месяцев до 18 лет, доля наследования НФ-1 и спонтанной мутации гена 17-й пары хромосомы с длинным плечом составил 50% × 50%. Никаких различий по половому признаку выявлено не было. При ранней диагностике НФ-1 и максимально возможном радикальном удалении нейрофиброматозных тканей в области головы и шеи никакого рецидива опухоли не наблюдали. Наблюдение за пациентами продолжалось 10 лет. Все пациенты были пролечены сразу же после подтверждения диагноза. В период гормональной активности мы рекомендуем воздержаться от хирургического лечения и проводить ботулинотерапию. На сегодняшний день золотым стандартом лечения является хирургическое удаление нейрофибром. Заключение. Нейрофиброматоз 1 типа – тяжелое наследственное заболевание, приводящее к серьезным анатомо-физиологическим и эстетическим нарушениям. Хирургическое лечение должно быть проведено после установления диагноза. После радикального адекватного удаления нейрофибром рецидива или продолжения роста опухоли не наблюдали. В период активной гормональной перестройки целесообразно применять консервативную терапию. В настоящее время разрабатываются новые лекарственные средства для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Экспериментальный препарат AstraZeneca «Селуметиниб» дает большие перспективы и получил статус орфанного препарата от регулятора здравоохранения США.