Клинический случай некомпактной кардиомиопатии с сопутствующим миопатическим синдромом и мутациями в генах LMNA и KCNH2

Abstract

Представлено клиническое наблюдение пациента с некомпактной кардиомиопатией, ранним развитием жизнеугрожающих нарушений ритма и проводимости, миопатическим синдромом и мутациями в генах LMNA и KCNH2. Обсуждены вопросы диагностики на основе визуализирующих технологий, сложной дифференциальной диагностики некомпактной кардиомиопатии и дилатационной кардиомиопатии, а также основные принципы лечения. Приведены основные положения европейских и американских экспертов по концепции выделения ламин-ассоциированных кардиомиопатий для обязательного молекулярно-генетического тестирования и в случае ее идентификации, ранней имплантации кардиовертера-дефибриллятора для профилактики внезапной сердечной смерти.