Возможности молекулярно-генетического анализа для пренатальной диагностики

Abstract

Многие генетические нарушения поддаются обнаружению в пренатальный период, и возможности их выявления значительно возросли по мере того, как методы молекулярно-генетического тестирования совершенствовались и внедрялись в клиническую практику. Показания к пренатальному генетическому тестированию широко варьируются, и включают аномалии, обнаруженные при ультразвуковом исследовании или скрининге анеуплоидии, наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе родителей, преклонный возраст матери и/или отца. Интерпретация генетических вариантов, выявленных в пренатальном периоде, представляет собой уникальную проблему ввиду необходимости принимать важные решения относительно продолжения беременности и перинатального ведения. В этом обзоре проанализированы методы, которые используются для генетического тестирования, включая преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, тестирование бесклеточной ДНК, а также диагностические процедуры, такие как забор ворсин хориона, амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови, с помощью которых получают образцы для проведения широкого спектра генетических тестов. Проведен анализ достоинств и недостатков различных методов генетической диагностики плода, а также стратегии их оптимального использования для оказания перинатальной помощи.

Many genetic disorders are found in the prenatal period. The ability to detect them has increased significantly as molecular genetic testing methods have been improved and introduced into clinical practice. Indications for prenatal genetic testing vary widely, and include abnormalities found on ultrasound or aneuploidy screening, family anamnesis of genetic disorders in the parents, advanced age of the mother and/or father. Interpretation of genetic variants identified in the prenatal period presents a unique challenge due to the need to make important decisions regarding pregnancy continuation and perinatal management. This review analyzes the methods that are used for genetic testing, including preimplantation genetic testing of embryos, cell-free DNA testing, as well as diagnostic procedures such as chorionic villus sampling, amniocentesis or percutaneous umbilical cord blood sampling, which provide samples for a wide range of genetic tests. The analysis of the advantages and disadvantages of various fetus genetic diagnostic methods, as well as strategies for their optimal use during perinatal care, was carried out.