Мутации с «эффектом основателя» на примере синдромов Ниймеген и Луи-Бар
Mutations with "Founder effect" as an example of Nijmegen and Louis-Bar syndromes
Abstract
Резюме. В статье представлены результаты исследования географического распределения и распространенности мутаций с.657-661 del ACAAA в гене NBN при синдроме Ниймеген и мутаций p.S1383*, p.E1978* в гене ATM при синдроме Луи-Бар у детей в белорусской популяции. Данные мутации, вероятно, связаны с «эффектом основателя». Resume. The article presents the results of research of the geographical distribution and prevalence of c.657-661 del ACAAA mutations in the NBN gene in Nijmegen syndrome and mutations p.S1383*, p.E1978* in the ATM gene in Louis-Bar syndrome in children of the Belarusian population. These mutations are probably related to the "founder effect".
Description
Стесик, Е. Ю. Мутации с «эффектом основателя» на примере синдромов Ниймеген и Луи-Бар [электронный ресурс] / Е. Ю. Стесик, Д. В. Ивчик // Актуальные проблемы современной медицины и фармации - 2023 : сб. матералов LXXVII Междунар. науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых, Минск, 19-20 апр. 2023 г. / под ред. С. П. Рубниковича, В. А. Филонюка. – Минск, 2023. – С. 628–631. Научный руководитель: канд. биол. наук, ассист. Е.А. Полякова.
