Клинический фенотип синдрома Нунан: молекулярно-генетические и клинические особенности

Abstract

Синдром Нунан (СН) – моногенный синдром с популяционной частотой 1 на 1000-2500 новорожденных. Заболевание отличается выраженной генетической и клинической гетерогенностью. Клинический фенотип большинства пациентов с СН легкий, с нечетко выраженными проявлениями. Это усложняет его клиническую диагностику и, таким образом, истинная частота заболевания остается недооцененной.

Noonan syndrome is a monogenic syndrome with a population frequency 1 in 1000-2500 newborns. The disease is characterized by marked genetic and clinical heterogeneity. The clinical phenotype of most patients with Noonan syndrome is mild and has not clearly defined manifestations. This complicates its clinical diagnosis and thus the accurate incidence of the disease remains underestimated.