Некоторые клинико-генетические характеристики пациентов с муковисцидозом в Республике Беларусь

Abstract

В исследовании приведены клинико-генетические данные пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз. Целью данного исследования было изучение особенностей пациентов в зависимости от региона проживания в Республике Беларусь. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных 151 пациента, использовались результаты генетического обследования, данные возраста установления диагноза. По результатам исследования определена распространенность МВ среди населения в Республике Беларусь (0,09 случаев на 1000 населения), первичная заболеваемость (0,004 новых случаев на 1000 населения), средний возраст пациентов (9,9 ± 3,8 лет), средний возраст установления диагноза (1,8 лет), медиана установления диагноза (0,3 года), доля значимых мутаций (F508del – 54,1 %, CFTRdele2,3 – 11,1 %, 2184insA – 6,1 %, N1303K – 2,7 %, G542X – 1,7 %, W1282R – 1,0 %). Все показатели определены для 7 регионов Республики Беларусь, проанализированы особенности распространенности заболевания и выявления аллельных вариантов мутаций в зависимости от места проживания пациента.

The study presents clinical and genetic data of pediatric patients with cystic fibrosis. The purpose of this study was to study the characteristics of patients depending on the region of residence in the Republic of Belarus. A retrospective analysis of data from 151 patients carried out using statistical data, the results of genetic testing, and data on the age of diagnosis. Based on the results of the study, the prevalence of CF among the child population (0.09 cases per 1000 children), primary incidence (0.004 new cases per 1000 children), the average age of patients (9.9 ± 3.8 years), the average age of diagnosis was determined (1.8 years), median diagnosis (0.3 years), proportion of significant mutations (F508del – 54.1 %, CFTRdele2.3 – 11.1 %, 2184insA – 6.1 %, N1303K – 2.7 % , G542X – 1.7 %, W1282R – 1.0 %). All indicators determined for 7 regions of the Republic of Belarus, the features of the prevalence of the disease and the identification of allelic variants of mutations analyzed depending on the patient’s place of residence.